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Imagen ecográfica coronal de cabeza (A) de una niña de 7 meses con macrocefalia que muestra un agrandamiento bilateral de los espacios subaracnoideos frontales y la fisura interhemisférica anterior (flechas blancas gruesas). Obsérvese la presencia de algunos vasos (flecha blanca) en el Doppler ecográfico (B) que cruzan el espacio subaracnoideo agrandado en el lado derecho, lo que corresponde al “signo de la vena cortical”. La T2WI coronal (C) y axial (D-F) realizada unos días después representa mejor estos hallazgos, incluida la presencia de múltiples vasos pequeños bilateralmente dentro de estos espacios subaracnoideos agrandados (puntas de flecha negras). Además, hay una pequeña colección subdural hiperintensa en T2 frontal izquierdo (flechas negras gruesas), así como un leve agrandamiento del sistema ventricular (asteriscos negros). La resonancia magnética cerebral de seguimiento del mismo paciente realizada a los 2,3 años de edad, que incluye T2WI (G-I) axial, muestra la reducción espontánea esperada del intervalo de los espacios subaracnoideos agrandados antes mencionados y la resolución de la delgada colección subdural izquierda. Entre las diversas hipótesis patogénicas que se han propuesto, la teoría más acreditada es la relacionada con la inmadurez de las vellosidades aracnoideas que serían incapaces de absorber el líquido cefalorraquídeo (LCR) (50, 51). De hecho, la maduración de las vellosidades aracnoideas suele completarse a los 18 meses, que corresponde al momento en que se estabiliza el aumento de la circunferencia de la cabeza.
Obtenga más información (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante los exámenes físicos de rutina. Diagnostican macrocefalia cuando la circunferencia de la cabeza es significativamente mayor que el rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde vive el bebé. Al realizar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la circunferencia de la cabeza de los padres y abuelos del bebé, ya que en la familia puede haber un tamaño de cabeza ligeramente mayor. Cuando estos signos preocupantes estén presentes, los profesionales de la salud realizarán una evaluación exhaustiva para determinar la causa fundamental de la variación del tamaño de la cabeza.
¿Cuál Es El Pronóstico Para Los Niños Con Megalencefalia?
Macrocefalia significa que la cabeza de su bebé es más grande que la de otros bebés de la misma edad y sexo. Tener una cabeza más grande puede ser inofensivo, si un tamaño de cabeza más grande es un rasgo familiar, o puede ser un signo de una condición médica grave. Las condiciones médicas comunes incluyen agrandamiento del cerebro, hemorragia cerebral, líquido en el cerebro y trastornos genéticos. Macrocefalia es una palabra que significa que su bebé tiene una circunferencia de cabeza mayor de lo normal. La causa puede ser inofensiva si hay otros miembros de la familia con cabezas más grandes y no hay otros signos o síntomas presentes. El proveedor de atención médica de su hijo realizará un examen físico y neurológico cuidadoso y ordenará las pruebas de imágenes necesarias de la cabeza de su hijo. Según los hallazgos, el proveedor de atención médica de su hijo puede determinar la causa y desarrollar un plan de tratamiento adecuado.
- La hidrocefalia comunicante es más rara en niños y generalmente es causada por una resorción deficiente del LCR o por una circulación sanguínea alterada en el cerebro, el cráneo o el tórax.
- Los síntomas iniciales pueden ser sutiles (p. ej., mala alimentación e irritabilidad), pero luego los bebés no tratados experimentan crisis encefalopáticas agudas desencadenadas por eventos catabólicos como infecciones (63).
- Sin embargo, la causa más común, la macrocefalia familiar benigna, caracterizada por un agrandamiento de los espacios subaracnoideos, representa casi la mitad de todos los casos.
- Esta afección a menudo se resuelve de forma natural a la edad de 2 años y puede estar relacionada con una reabsorción inmadura o alterada del líquido cefalorraquídeo (LCR) en la granulación aracnoidea.
La forma juvenil suele presentarse entre los 4 y 10 años de edad y se caracteriza por neurodegeneración con muerte entre los 20 y 30 años. La presentación en adultos tiene un fenotipo más variable y más leve, generalmente en ausencia de macrocefalia (82). En síndromes neurocutáneos y mTORopatías), sobrecrecimiento segmentario, dismorfismos craneofaciales, anomalías esqueléticas y otras malformaciones congénitas. En conclusión, la evaluación y el tratamiento de la macrocefalia exigen un enfoque exhaustivo y sistemático. La monitorización constante del crecimiento de la cabeza, la evaluación cuidadosa de las características clínicas y los estudios de diagnóstico apropiados son esenciales para lograr diagnósticos precisos y brindar una atención óptima a los niños afectados. La colaboración con especialistas, incluidos genetistas clínicos, puede ser fundamental para adaptar las estrategias de diagnóstico a casos individuales.
Macrocefalia Metabólica
Si algo anda mal, los médicos primero deberán determinar si el tamaño de la cabeza se debe a un agrandamiento del cerebro, un exceso de líquido en el cráneo o un crecimiento excesivo de los huesos del cráneo. Utilizarán pruebas de imaginación, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada, para responder estas preguntas. Después de eso, es posible que deban realizarse análisis de sangre o pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico final.
- Además, se identifica ventriculomegalia (hidrocefalia comunicante) y se pueden observar grados variables de asimetría cerebral y ventricular.
- Su presentación clínica varía ampliamente, dependiendo del tipo de defecto enzimático y de la glicoproteína acumulada.
- La macrocefalia puede ser provocada por condiciones genéticas u otras enfermedades, o puede ser hereditaria.
- Cambios (asteriscos), así como displasia cerebelosa bilateral (flechas blancas gruesas).
La medición de la excreción total de GAG en la orina se utiliza ampliamente como biomarcador de MPS (77). Recientemente se han revisado las directrices para el diagnóstico y tratamiento de la MPS (78). Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia de la cabeza del bebé. Circunferencia de la cabeza El crecimiento físico se refiere a un aumento en el tamaño del cuerpo (longitud o altura y peso) y en el tamaño de los órganos. Desde el nacimiento hasta aproximadamente el año o los dos años, los niños crecen rápidamente.
¿Qué Es La Megalencefalia?
Se puede solicitar una evaluación adicional, como un cariotipo o una resonancia magnética del cerebro fetal, si se desea un diagnóstico específico para ayudar con el manejo del embarazo. Si la macrocefalia de un niño es modesta, el desarrollo es normal y no hay características sindrómicas, medir la OFC de familiares de primer grado puede ayudar a evaluar la macrocefalia familiar. En bebés con fontanelas abiertas, se puede considerar la ecografía de la cabeza. La hidrocefalia, a menudo denominada “agua en el cerebro”, se caracteriza por una acumulación de exceso de líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro.
- Obsérvese el “signo occipital” (flechas negras), así como la orientación anterior del asta frontal izquierda (flecha negra gruesa) y el engrosamiento de las estructuras de la línea media (puntas de flecha negras).
- Las personas diagnosticadas con macrocefalia recibirán más pruebas médicas para determinar si el síndrome va acompañado de trastornos particulares.
- Después de eso, es posible que deban realizarse análisis de sangre o pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico final.
- Si cae por encima del percentil 97,5, se examinará al paciente para determinar si hay presión intracraneal presente y si se necesita cirugía inmediata o no.[10] Si no se necesita cirugía inmediata, se realizarán más pruebas para determinar si el paciente tiene macrocefalia o macrocefalia benigna.
- Los pacientes con PHTS pueden presentar una lesión en la fosa posterior compatible con la enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico del cerebelo) (236).
- Hay una anomalía característica de la señal de doble línea en la rama posterior de la cápsula interna (flechas blancas), es decir, una línea oscura central residual rodeada por dos hebras de hiperintensidad en esta ubicación.
De manera similar, la macroorquidia y la afectación del tejido conectivo, incluido el prolapso de la válvula mitral, la dilatación de la raíz aórtica, la hipermovilidad de las articulaciones y la piel suave y aterciopelada, se vuelven más evidentes en los varones pospúberes. Se ha registrado epilepsia en entre el 15% y el 20% de los casos y no se han informado anomalías cerebrales específicas hasta en el 50% de los casos con comorbilidades neurológicas (103). La aparición de los síntomas en la mayoría de los casos de EA es antes de los 2 años (forma infantil). Los signos y síntomas de la forma infantil suelen incluir macrocefalia, DD grave y regresión, convulsiones, espasticidad y ataxia. Algunos sujetos, especialmente aquellos con presentación neonatal (forma neonatal), pueden desarrollar hidrocefalia con progresión de la enfermedad.
Complicaciones De La Macrocefalia
Los bebés suelen presentar una cabeza grande y un desarrollo cognitivo de normal a levemente retrasado. Esta afección a menudo se resuelve de forma natural a la edad de 2 años y puede estar relacionada con una reabsorción inmadura o alterada del líquido cefalorraquídeo (LCR) en la granulación aracnoidea. La medición precisa de la circunferencia de la cabeza puede plantear desafíos, especialmente en el caso de bebés pequeños inquietos y en casos con cabello grueso. Es fundamental garantizar la colocación adecuada de la cinta métrica en los puntos de referencia anatómicos. Se deben realizar mediciones seriadas de la circunferencia de la cabeza durante cada visita de supervisión de la salud hasta los 24 a 36 meses de edad para evaluar la velocidad de crecimiento de la cabeza. La monitorización atenta del tamaño de la cabeza es particularmente crítica en situaciones de alto riesgo, como en el caso de bebés prematuros y aquellos afectados por afecciones como meningitis bacteriana, hematoma subdural e hidrocefalia. Siempre que se encuentren lecturas anormales, es esencial verificar su exactitud.
- La mayoría de los bebés no muestran ningún signo o síntoma clínico de aumento de la PIC y son física, neurológica y de desarrollo normales en el seguimiento.
- En bebés y niños, se mide la circunferencia de la cabeza para seguir el crecimiento de la cabeza.
- Características imagenológicas de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (forma clásica).
- La causa puede ser inofensiva si hay otros miembros de la familia con cabezas más grandes y no hay otros signos o síntomas presentes.
- La aparición de los síntomas en la mayoría de los casos de EA es antes de los 2 años (forma infantil).
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